随着人口老龄化及环境污染等因素的发生，恶性肿瘤的发病率呈上升趋势，已经成为排在心脑血管意外之后的第二位人群死亡原因。从癌症的发病机制来看，其最根本的机制是人体在身体内外因素的影响下，部分细胞的基因发生改变而变成恶性肿瘤所致，大家所熟知的国际著名影星安吉丽娜朱莉，于2013年5月预防性地切除双侧乳腺，来降低罹患乳腺癌的风险。 好莱坞女星安吉丽娜朱莉 朱莉切除双侧乳腺，是因为通过检测，她发现自己身体里BRCA1这个基因发生了改变，而这个基因发生改变可导致乳腺癌和卵巢癌的发病几率分别高达87%和50%。因此为了防止乳腺癌的发生，她选择切除了自己的双侧乳腺。那么，今天就来和大家谈谈癌症基因检测那些事。 01 我们知道，人体中有23对染色体，每一对中的一条来自父亲，另外一条来自母亲，这23对染色体上的基因决定了人的容貌、身高、身体素质及对疾病的易感程度（即发病的高低），同样的生活环境，比如皮鞋厂工人经常接触苯等化学物质，但有的人因此得了膀胱癌，但有的人没有得这个癌症，这说明得膀胱癌的人他的基因发生了改变（医学上称为基因突变，易感基因），身体无法代谢去除苯这些有害物质，这类人就更容易得癌症。 肿瘤的发生大部分是后天发生基因改变所致，是散发的，自身基因在身体内外环境等各种因素影响下发生的，我们可以通过健康生活方式、适当运动、戒烟戒酒、控制体重、均衡营养以及注射疫苗等方式降低患癌的风险。 但有少部分肿瘤是与遗传有关，即父母携带的癌症易感基因遗传给后代所致，比如结肠家族性腺瘤性息肉病，可通过父母遗传给子女，导致结肠癌的发病风险增高。 再比如最新数据显示，乳腺癌的发病率已经超过肺癌成为第一瘤种，携带BRCA1和BRCA2基因突变者，一生中患乳腺癌的几率高达80%左右，母亲患乳腺癌或卵巢癌者，其后代可能出现BRCA1和BRCA2基因发生突变，从而导致患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。那么是不是亲属中有患乳腺癌的健康人都需要进行BRCA1和BRCA2基因检测呢？答案是否定的，专家建议，对于一级亲属（如姐妹、母女）有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，或者有一位发生双侧乳腺癌，就可考虑进行BRCA1和BRCA2基因检测，以预测患乳腺癌及卵巢癌的风险。 对于有上述乳腺癌家族史者，如果检测出BRCA1和BRCA2基因改变，这些女性需要在医生指导下及本人意愿进行选择是否进行乳腺切除，因为手术是将肉眼所见的乳腺组织切除，还可能有微小的乳腺组织残留，这些残留的乳腺组织也可能发生癌变，只是手术后患乳腺癌的风险大大降低，这种预防性手术与乳腺癌患者的乳房切除术是有区别的，往往是将可能发生癌变的乳腺组织切除，尽量保留其他乳房的结构，不影响外观，对于抗拒手术的人来说，可以定期进行乳房体检，早期发现肿瘤以早期切除，同时可口服一些药物以预防乳腺癌的发生。 前面我们讲的是健康人的肿瘤基因检测，那么对于已经患癌的患者来说，基因检测的目的主要是为了治疗肿瘤，也就是今天很火热的靶向及免疫治疗，从广义上讲，所有癌症患者都可以做基因检测，但对于不同的肿瘤、不同的分期及不同的患者，适合做不同的基因检测。 比如对于晚期非小细胞肺癌，其靶向药物种类非常多，有一代、二代及三代的靶向药物，这个时候我们就需要进行基因检测，如EGFR、ALK和ROS1等，针对不同的突变，选择的靶向药物也不同，这就是肿瘤的精准治疗。 答案是否定的，对于一些抗肿瘤血管生成的靶向药物，是不需要进行基因检测的，如针对晚期非小细胞肺癌的安罗替尼、贝伐珠单抗，针对肝细胞癌的索拉非尼、仑伐替尼，针对结肠癌的瑞戈非尼、呋喹替尼等。因为这些药物的靶点多，目前不清楚哪些肿瘤基因突变与药物的疗效相关。 不是，因为基因突变的类型太多，大多数基因突变，不能确定是否与肿瘤有关，有一些和肿瘤有关的基因如KRAS、TP53/ target=_blank class=infotextkey>P53等，目前尚无针对性的靶向药物可用，因此患者面对厚厚的如一本杂志的基因检测报告，上面可能列出了几十个突变的基因，但这些基因没有合适的已经上市的靶向药物可用。 0 上面说过，对于一些抗肿瘤血管的靶向药物，是不需药物基因检测就可以使用的。而对于没有敏感基因突变发患者，如晚期非小细胞肺癌（如肺腺癌），其选择化疗联合免疫或者贝伐珠单抗治疗，其疗效可能并不比有突变患者的疗效差。 靶向药物使用到一定时间之后，患者会产生耐药，病情出现进展，那么这时候可以再次进行基因检测。比如晚期非小细胞肺癌有EGFR敏感突变的患者，在使用吉非替尼、埃克替尼等靶向药物一段时间后，病情出现进展，这个时候再次进行基因检测，有部分患者可能出现新的基因突变（T790M阳性突变），而这个T790M阳性突变可以使用第三代的奥希替尼或阿美替尼靶向药物治疗，以控制肿瘤延长患者生存期。 基因检测最好用含肿瘤组织丰富的标本，一般来说，以手术活检标本为佳，最好是最近的手术标本，因为这最能代表患者目前肿瘤的基因状态。 其次可选择1年内的手术标本。 第三，可选择胸水、腹水进行检测，胸腹水中脱落的癌细胞越多，检测就越可靠。 第四，对于复发转移的患者，如果再次手术活检风险大或获取标本困难，可选择进行血液的基因检测。但需要注意的是，血液循环中的癌细胞可能数量较少，如果基因检测阴性，不一定是真的基因阴性，可能是因为癌细胞较少的关系，可以通过多次复查血液的方式进行（如每3个月复查一次）。 不同的肿瘤，针对的靶向药物也不同，如果做了很多基因，但是没有靶向药物可用，既浪费了宝贵的标本，又浪费了治疗经费，所以患者在肿瘤诊治尤其是初次确诊肿瘤的时候，应该与医生沟通，根据肿瘤的分期、肿瘤类型选择不同方案的基因检测，以期获得相应的靶向药物的用药证据。
什么是基因和易感基因？
哪些人群需要进行肿瘤基因检测？
如果检测到乳腺癌的基因突变，是否需要进行乳腺切除手术？
癌症患者都需要做基因检测吗？
所有的靶向药物都需要进行基因检测吗？
基因检测后就一定有靶向药物可用吗？
没有基因突变，是否就没有靶向药物可用了？
癌症患者什么时候需要再次进行基因检测？
基因检测用什么标本检测为好？
肿瘤基因检测如何选择？